Análisis genético y genómico como base para nuevas nosologías de diagnóstico

18 de Junio de 2015

El Dr. Elliot S. Gershon, Profesor de Psiquiatría y Genética Humana, del Departamento de Psiquiatría de Adultos de la Universidad de Chicago, es un experto en el uso de la genética, bioinformática, genómica y modelos animales para identificar los mecanismos moleculares de las principales enfermedades psiquiátricas, particularmente en el desorden bipolar y la esquizofrenia.

Las descripciones clínicas para la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el autismo son precisas y confiables, pero hay una gran sobreposición entre estos diagnósticos en

cuanto a polimorfismos genéticos asociados y variantes raras, respuesta a tratamiento y otros hallazgos como las imágenes cerebrales.

Por más 40 años, el Dr. Gershon ha estudiado la neurobiología, la genética y el tratamiento de los trastornos mentales, en especial depresión mayor y el trastorno bipolar. Comenzó su carrera en epidemiología genética, creando nuevos métodos para estudios familiares de la de la enfermedad mental. El investigador ha estado examinando los trastornos genéticos y cromosómicos y reordenamientos que pueden predisponer a las personas a trastornos psiquiátricos.

Está centrado actualmente en microdeleciones cromosómicas (mutaciones) y microduplicaciones asociadas a trastornos cerebrales y del comportamiento, particularmente mutaciones nuevas, que influyen altamente en el riesgo de trastorno bipolar, esquizofrenia y autismo.

“Hay grandes expectativas de que se puedan desarrollar nuevas categorías diagnósticas, que sean más precisas y predictoras de las características importantes de la enfermedad, en especial de la respuesta a los fármacos. La intención de este artículo es describir las implicancias diagnósticas de algunos hallazgos genéticos actuales y también describir cómo las asociaciones genéticas con los diagnósticos pueden dar origen a nuevas asociaciones con entidades diagnósticas y escalas biológicamente coherentes, basadas en varios aspectos funcionales de los genes asociados y datos genómicos funcionales”, señala en su trabajo que aquí citamos.

Para leer texto completo de “Genetic and genomic analyses as a basis for new diagnostic nosologies”, del Elliot S. Gershon, acceda con su RUT o pida registro  Aquí.

 

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